Nel Dna delle minoranze 275 milioni di varianti sconosciute


19 Feb 2024

Minoranze etniche, poveri, anziani: sono 275 milioni le varianti genetiche portate per la prima volta alla luce grazie allo studio di gruppi finora trascurati. Il risultato è pubblicato in cinque articoli sulle riviste Nature, Communications Biology e Nature Medicine ed è stato ottenuto nell’ambito del programma di ricerca internazionale ‘All of Us’, che punta a migliorare diagnosi e terapie includendo i dati finora trascurati relativi alle minoranze.

“Nella realizzazione delle grandi banche di dati genetici esistono dei bias relativi alla popolazione usata”, ha detto Marco Pierotti, esperto di oncologia di Cogentech, società benefit dell’Istituto di Oncologia Molecolare di Fondazione Airc – Ifom. I dati genetici finora archiviati nelle banche dati “generalmente sono relativi a persone di Paesi industrializzati, soprattutto indoeuropei, bianchi di classe sociale media o elevata, mentre pochi sono i dati relativi magari alle popolazioni africane o a minoranze varie”, ha osservato il ricercatore. Un problema che può ripercuotersi sull’efficacia di nuovi farmaci, terapie o strumenti di screening.

Per limitare il problema ha preso vita negli Usa il progetto All of Us che punta a ad aggiornare le banche dati esistenti e ora ha pubblicato i dati relativi al genoma completo di 2.500 individui fra i quali sono ben rappresentate le molte minoranze americane storicamente sottorappresentate, che includono gruppi etnici, persone che vivono in povertà e anziani. Sono così 275milioni di nuove varianti finora poco note, ma associate a fattori di rischio per alcune malattie, dai tumori al diabete di tipo 2.